泰國試管嬰兒服務商
深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
深耕泰國試管嬰兒行業(yè)，多家泰國試管醫(yī)院戰(zhàn)略合作
發(fā)布時間：2025-12-18 08:25:42 作者：試管專家
來滬打工的三代小馬夫婦結婚3年，2016年妻子第一次懷孕，附屬小家庭沉浸在準備迎接新成員的仁濟喜悅之中，但不幸的醫(yī)院應用是4個多月產檢發(fā)現(xiàn)胎兒異常，在醫(yī)生的試管建議下只能引產。2017年妻子再次懷孕，技術健康他們以為上一次的誕下不幸只是偶然，結果幸運女神并沒有對這個家庭露出微笑，女嬰孕4+月產檢又發(fā)現(xiàn)胎兒多發(fā)畸形，三代無奈之下再次引產。附屬在醫(yī)生的仁濟建議下雙方做了染色體檢查，出乎他們意料的醫(yī)院應用是兩人染色體都正常。小夫妻在2018年第三次自然懷孕了。試管這次為了保證胎兒的技術健康安全，他們選擇了仁濟醫(yī)院進行產檢，誕下沒想到的是不幸還是發(fā)生了。孕4個多月胎兒B超檢查又發(fā)現(xiàn)胎兒腦膨出，同時合并多囊腎。引產后，仁濟醫(yī)院產科對胎兒樣本做了染色體核型檢查，結果顯示正常。產科醫(yī)生有點疑惑，夫妻染色體正常，胎兒染色體正常，為啥胎兒總是多發(fā)畸形？
連續(xù)3次引產小馬夫婦有點絕望，他們抱著最后試一試的心情來到仁濟醫(yī)院生殖醫(yī)學中心生殖遺傳門診就診。張婷博士詳細詢問病情后，建議夫妻雙方進行全外顯子測序，結果發(fā)現(xiàn)男女雙方基因突變（女方TCTN2基因發(fā)生NM_001143850: c.1490G>A雜合突變，男方TCTN2基因發(fā)生NM_001143850:c.1493_1497del雜合突變），驗證第三次胎兒引產標本顯示為此基因復合雜合突變。相關研究顯示，TCTN2基因致病突變，可引起8型Meckel綜合征（腦膨出-多指-多囊腎綜合征），呈常染色體隱性遺傳。目前該基因的突變與8型Meckel綜合征的發(fā)生相關，具體機制還未十分明確。搜索文獻目前世界上只有1例中東家庭報道發(fā)生過此病。
生殖醫(yī)學中心執(zhí)行主任孫贇得知此情況后非常重視，立即帶領團隊仔細研究分析病情，發(fā)現(xiàn)小馬夫婦多次不良孕產胎兒臨床表型與8型Meckel綜合征具有一致性，決定為他們采取目前輔助生殖技術領域尖端技術之一單基因病胚胎植入前遺傳學診斷技術（PGT-M）。這項技術在仁濟醫(yī)院生殖中心已經開展近6年，該診斷技術最大的難點在于胚胎期可檢測的細胞數(shù)非常少，必須進行DNA擴增，但是致病基因可能在擴增過程中丟失，繼而導致遺傳診斷的錯誤，所以，還需要進行更加復雜的連鎖分析。
小馬夫婦在試管助孕過程中，共獲得可檢測胚胎7枚，胚胎檢測后僅有1枚囊胚未攜帶夫婦雙方致病基因，幸運女神終于眷顧了這對夫妻。2019年3月4日仁濟醫(yī)院生殖中心主任醫(yī)師洪燕為女方實施了凍胚移植手術，順利懷孕，胎兒孕期B超未發(fā)現(xiàn)結構異常，并于11月25日順利產下一名健康女嬰。
仁濟醫(yī)院生殖醫(yī)學中心自2014年起開展“第三代”試管嬰兒技術，在單基因病診斷方面，目前已經為包括遺傳性耳聾、家族性多囊腎、脊肌萎縮癥、肥厚性心肌病等50余種單基因病患者提供了胚胎植入前遺傳學診斷技術。